Sintomas e tratamentos
O termo talassemia engloba uma série de patologias anémicas resultantes de um defeito genético hereditário responsável por uma insuficiência na síntese das globinas, as cadeias proteicas constituintes da hemoglobina. Embora as globinas sejam normais, a sua produção é inferior ao normal ou praticamente nula: como resultado, além de se elaborar uma menor quantidade de hemoglobina, muitos dos glóbulos vermelhos são frágeis, o que propicia a sua prematura destruição (hemólise). É possível distinguir vários tipos de talassemia, conforme esteja afectada a produção das diversas globinas que integram a estrutura da hemoglobina, em especial a elaboração das globinas beta e alfa que constituem a hemoglobina A.
A forma mais comum da patologia, embora pouco frequente, é a betatalassemia, correspondente a um défice na síntese da globina beta provocado por uma insuficiência no gene que regula a sua produção, nomeadamente no cromossoma 11. A doença transmite-se através de um mecanismo de hereditariedade recessiva, por isso, os seus efeitos variam bastante consoante se receba o gene defeituoso de um único progenitor ou de ambos. No primeiro caso, fala-se de beta-talassemia minor.
Por outro lado, caso se herde o gene defeituoso de ambos os progenitores produz-se uma beta-talassemia major, muito mais grave: a elaboração de hemoglobina é tão reduzida que provoca uma anemia de tal intensidade que pode colocar a vida em perigo, caso não se proceda ao seu devido tratamento.
Um outro tipo de patologia, embora menos frequente, é a alfa-talassemia, correspondente a um defeito na síntese da globina alfa por uma anomalia no gene responsável pela sua produção. Também é possível distinguir variantes da doença de acordo com o método de transmissão hereditária, embora a forma mais grave possa provocar a morte do feto antes do seu nascimento.
Evolução
A beta-talassemia minor não se costuma manifestar ou, então, apenas gera sintomas anémicos; na verdade, o único perigo desta variedade da patologia é a possível transmissão do gene defeituoso à criança.
A beta-talassemia major provoca, logo após o nascimento, normalmente antes dos seis meses de vida, os sintomas habituais de qualquer anemia. Além da clássica debilidade e fadiga, com o aumento da frequência cardíaca e um certo grau de dificuldade respiratória, manifesta-se a coloração amarela da pele (icterícia). A anemia costuma ser acompanhada por um aumento de tamanho do baço e também por alterações nos ossos, provocadas pelo exagerado crescimento da medula óssea no seu interior numa tentativa de compensar o defeito. Caso não se proceda ao devido tratamento, através de transfusões periódicas de glóbulos vermelhos, a morte é inevitável. Esta contínua terapia ao longo da infância, que também pode passar pela extracção do baço, permite o crescimento normal da criança.
Fonte:http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=153
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Sintomas e tratamentos
Talassemia
O termo talassemia engloba uma série de patologias anémicas resultantes de um defeito genético hereditário responsável por uma insuficiência na síntese das globinas, as cadeias proteicas constituintes da hemoglobina. Embora as globinas sejam normais, a sua produção é inferior ao normal ou praticamente nula: como resultado, além de se elaborar uma menor quantidade de hemoglobina, muitos dos glóbulos vermelhos são frágeis, o que propicia a sua prematura destruição (hemólise). É possível distinguir vários tipos de talassemia, conforme esteja afectada a produção das diversas globinas que integram a estrutura da hemoglobina, em especial a elaboração das globinas beta e alfa que constituem a hemoglobina A.
A forma mais comum da patologia, embora pouco frequente, é a betatalassemia, correspondente a um défice na síntese da globina beta provocado por uma insuficiência no gene que regula a sua produção, nomeadamente no cromossoma 11. A doença transmite-se através de um mecanismo de hereditariedade recessiva, por isso, os seus efeitos variam bastante consoante se receba o gene defeituoso de um único progenitor ou de ambos. No primeiro caso, fala-se de beta-talassemia minor.
Por outro lado, caso se herde o gene defeituoso de ambos os progenitores produz-se uma beta-talassemia major, muito mais grave: a elaboração de hemoglobina é tão reduzida que provoca uma anemia de tal intensidade que pode colocar a vida em perigo, caso não se proceda ao seu devido tratamento.
Um outro tipo de patologia, embora menos frequente, é a alfa-talassemia, correspondente a um defeito na síntese da globina alfa por uma anomalia no gene responsável pela sua produção. Também é possível distinguir variantes da doença de acordo com o método de transmissão hereditária, embora a forma mais grave possa provocar a morte do feto antes do seu nascimento.
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A beta-talassemia major provoca, logo após o nascimento, normalmente antes dos seis meses de vida, os sintomas habituais de qualquer anemia. Além da clássica debilidade e fadiga, com o aumento da frequência cardíaca e um certo grau de dificuldade respiratória, manifesta-se a coloração amarela da pele (icterícia). A anemia costuma ser acompanhada por um aumento de tamanho do baço e também por alterações nos ossos, provocadas pelo exagerado crescimento da medula óssea no seu interior numa tentativa de compensar o defeito. Caso não se proceda ao devido tratamento, através de transfusões periódicas de glóbulos vermelhos, a morte é inevitável. Esta contínua terapia ao longo da infância, que também pode passar pela extracção do baço, permite o crescimento normal da criança.
Fonte:http://www.medipedia.pt/home/home.php?module=artigoEnc&id=153
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